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神经纤维瘤病的病理病因
作者：佚名    纤维肉瘤来源：本站原创    点击数：    更新时间：2006-8-20
神经纤维瘤病的病理病因
发表时间：2005-12-12 14:17:23   浏览次数：1073
[病因病理]  　
　为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。 
　该瘤分为两型：NF1型和 NF2型。　
　(1)NF1型：占NF病例的90%以上。诊断标准：　　
　　①有6处或大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑；
　   ②有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤；
　　③两个或多个青色的虹膜错构瘤；
　　④腋窝和腹股沟长雀斑；　
　　⑤视神经胶质瘤；　
　　⑥Ⅰ级胶质瘤；　
　　⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现。
　(2)NF2型：　　　
   　①双侧第Ⅷ脑神经瘤；　　
　　②Ⅰ级胶质瘤或单侧第Ⅷ脑神经瘤；　
　　③很少有皮肤改变。
 [临床表现]  　　
     皮肤色素沉着，典型者呈牛奶咖啡斑，多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤。
 [影像学表现]  　
　1.CT表现：　　
　①NF1型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。　　　   
  ②NF2型：前庭耳蜗神经瘤，一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ－Ⅶ脑神经鞘瘤，单发或多发脑脊膜瘤，多发脊柱神经鞘瘤。 　
　2.MR表现：　　
　①双侧听神经瘤，多数以一侧为重；　
　②多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤；　
　③合并脑膜瘤或胶质瘤；　
　④常伴骨骼畸形，如脊柱裂、颅骨缺损。
 [鉴别诊断] 　本病涉及神经、皮肤、骨骼系统，根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。
 
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